enfermedades raras

Posted on: 10/07/202530/06/2025

Día Mundial del Glut1: concientizar para detectar, acompañar para transformar

Hoy se conmemora el Día Mundial del Glut1, en referencia al Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS). Se trata de una enfermedad metabólica poco frecuente que impide el correcto transporte de glucosa desde la sangre hacia el cerebro, lo que provoca una insuficiente fuente de energía para el desarrollo y funcionamiento neurológico.

Este trastorno puede manifestarse en la infancia a través de convulsiones, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, espasticidad, trastornos del habla y dificultades de aprendizaje. A pesar de su baja prevalencia, el diagnóstico temprano puede marcar una diferencia vital. Uno de los principales enfoques terapéuticos es la dieta cetogénica, una estrategia nutricional que ayuda a suplir la falta de glucosa cerebral mediante cuerpos cetónicos como fuente alternativa de energía.

En DrogBox, entendemos que el acceso a productos adecuados para condiciones complejas como el Glut1 DS es un factor clave para una vida más digna y saludable. Por ello, trabajamos para facilitar la distribución de insumos especializados, alimentos para dietas terapéuticas, fórmulas médicas y herramientas que apoyan el tratamiento integral de quienes padecen enfermedades poco frecuentes.

Además, acompañamos campañas de sensibilización para visibilizar estos desafíos de salud que, aunque poco comunes, requieren respuestas efectivas, empáticas y sostenidas en el tiempo. Informar, capacitar y compartir recursos puede ser la diferencia entre el aislamiento y la esperanza.

Hoy más que nunca, reafirmamos nuestro compromiso con la inclusión sanitaria y con todas aquellas familias que día a día enfrentan la realidad del Glut1.

Posted on: 03/07/202530/06/2025

Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi: visibilidad, comprensión y acompañamiento

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo físico, neurológico y motor. Caracterizado por rasgos faciales particulares, talla baja, problemas de desarrollo y retraso intelectual, este síndrome requiere atención multidisciplinaria desde edades tempranas.

En DrogBox, creemos que la salud debe ser un derecho accesible para todas las personas, independientemente de la complejidad o frecuencia de su diagnóstico. En este sentido, nos sumamos activamente a la visibilización del Síndrome de Rubinstein-Taybi y renovamos nuestro compromiso con las familias que enfrentan el desafío de acompañar a quienes lo padecen.

Sabemos que el diagnóstico temprano, el seguimiento médico adecuado y la provisión constante de insumos especializados son pilares esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por eso, en DrogBox trabajamos para facilitar el acceso a productos de salud que estén alineados con las necesidades específicas de cada tratamiento.

Además, reconocemos y apoyamos la tarea incansable de médicos, terapeutas, educadores y organizaciones que promueven la inclusión, el desarrollo y el bienestar de estas personas. La información, la empatía y el trabajo en red son herramientas fundamentales para romper barreras y construir una sociedad más justa.

Hoy más que nunca, hacemos un llamado a la concienciación colectiva, porque detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia, una historia. Y cada historia merece ser escuchada, acompañada y respetada.

Posted on: 30/06/202506/06/2025

Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita: visibilizar para empoderar

El 30 de junio se conmemora el Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC), una condición neuromuscular poco frecuente que se manifiesta desde el nacimiento a través de contracturas articulares múltiples. Estas contracturas impiden el desarrollo adecuado de la movilidad y afectan la calidad de vida del paciente, requiriendo atención médica especializada desde los primeros meses.

La AMC no es progresiva, pero sí requiere un enfoque multidisciplinario que combine ortopedia, fisioterapia, kinesiología, intervenciones quirúrgicas y el uso de dispositivos de apoyo para fomentar la mayor autonomía posible.

A pesar de su baja prevalencia, esta condición impacta profundamente en las rutinas familiares y en la inclusión social, por lo que el acceso a productos ortopédicos, medicamentos especiales y servicios terapéuticos se vuelve fundamental.

Desde DrogBox, apoyamos la concientización sobre esta condición, así como el trabajo de profesionales, instituciones y familias que día a día enfrentan sus desafíos con fuerza y dedicación. Nos comprometemos con la distribución responsable de productos médicos que puedan mejorar la calidad de vida de estos pacientes y su entorno.

Posted on: 23/06/202506/06/2025

Día Mundial del Síndrome de Dravet: Visibilizar para mejorar la calidad de vida

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara, caracterizada por convulsiones prolongadas y de difícil control, que generalmente comienza en el primer año de vida. Clasificada como una encefalopatía epiléptica severa, esta condición impacta no solo en la salud del paciente, sino también en su desarrollo cognitivo, emocional y social.

El síndrome de Dravet es resistente a muchos tratamientos convencionales, por lo que requiere una atención médica especializada y un abordaje interdisciplinario. Además, su diagnóstico precoz es fundamental para adoptar medidas que puedan mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Desde DrogBox, reconocemos la importancia de acompañar a pacientes, familias y profesionales de la salud que enfrentan esta realidad compleja. Nos comprometemos con la disponibilidad de medicamentos especiales, la concientización pública y el apoyo a la investigación científica, elementos fundamentales para avanzar hacia una atención más efectiva y equitativa.

En este día, queremos destacar el valor del acompañamiento empático, la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes y la construcción de un sistema de salud que contemple todas las realidades.

Posted on: 15/04/202529/03/2025

Día Mundial de la Enfermedad de Pompe: Concienciación y Apoyo

El 15 de abril se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, una fecha dedicada a aumentar la concienciación sobre esta rara enfermedad genética que afecta la descomposición del glucógeno en el cuerpo. Esta condición, también conocida como “enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II” (GSD II), puede causar graves problemas de salud, incluyendo debilidad muscular y agrandamiento del hígado.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno, una forma de azúcar almacenada que se utiliza como fuente de energía. Esto ocurre debido a la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. La acumulación de glucógeno en los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado, puede causar los siguientes síntomas:

🔸 Debilidad muscular progresiva, especialmente en los músculos cercanos al torso.
🔸 Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
🔸 Problemas respiratorios, debido a la debilidad en los músculos respiratorios.
🔸 Problemas cardíacos, especialmente en la forma infantil de la enfermedad.

Síntomas y Diagnóstico

Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar significativamente según la edad en que se presente la condición. Existen dos formas principales:

🔹 Forma infantil: Aparece en los primeros meses de vida, caracterizada por una grave debilidad muscular y agrandamiento del corazón y el hígado.
🔹 Forma adulta: Se manifiesta en la adolescencia o en la adultez temprana, con una progresiva debilidad muscular que afecta principalmente los músculos de las piernas y los pulmones.

El diagnóstico temprano de la enfermedad de Pompe es crucial para prevenir o retrasar el daño muscular y las complicaciones graves. Los médicos suelen realizar pruebas genéticas y análisis de enzimas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento y Apoyo

Aunque no existe una cura para la enfermedad de Pompe, el tratamiento temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento con enzima reemplazo es una opción terapéutica que ayuda a reducir la acumulación de glucógeno y mejora la función muscular.

Concienciación y Compromiso

En Drogbox, nos unimos al Día Mundial de la Enfermedad de Pompe para resaltar la importancia de la concienciación y el apoyo constante a las personas afectadas por esta enfermedad rara. Sabemos que el diagnóstico y el tratamiento temprano son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

📌 Si conoces a alguien afectado por la enfermedad de Pompe o deseas más información sobre cómo apoyar esta causa, no dudes en contactarnos. Estamos comprometidos con la salud y el bienestar de nuestra comunidad. 💙

Posted on: 13/04/202529/03/2025

Día de Concienciación de la Sarcoidosis: Informar, Apoyar y Actuar

Cada 13 de abril, se conmemora el Día de Concienciación de la Sarcoidosis, una fecha clave para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad inflamatoria crónica que puede afectar a múltiples órganos del cuerpo.

La sarcoidosis es una afección poco común que se caracteriza por la formación de pequeños grupos de células inflamatorias (granulomas) en diferentes partes del organismo, principalmente en los pulmones y ganglios linfáticos. Sin embargo, también puede afectar la piel, los ojos, el corazón y otros órganos.

¿Cuáles Son los Síntomas de la Sarcoidosis?

Los síntomas de la sarcoidosis varían según el órgano afectado, pero algunos de los más frecuentes incluyen:

✔️ Síntomas respiratorios: Tos persistente, dificultad para respirar y dolor en el pecho.
✔️ Síntomas generales: Fatiga, fiebre y pérdida de peso inexplicada.
✔️ Síntomas articulares y cutáneos: Dolor en las articulaciones y erupciones en la piel.
✔️ Complicaciones oculares: Visión borrosa, ojos rojos e inflamación ocular.

Dado que sus manifestaciones pueden imitar otras enfermedades, su diagnóstico es complejo y requiere una evaluación médica detallada.

Diagnóstico y Tratamiento

No existe una prueba única para diagnosticar la sarcoidosis. Los médicos suelen realizar una combinación de estudios, que pueden incluir:

📌 Radiografías de tórax para evaluar los pulmones y ganglios linfáticos.
📌 Pruebas de función pulmonar para medir la capacidad respiratoria.
📌 Análisis de sangre para detectar signos de inflamación.
📌 Biopsias de tejido para confirmar la presencia de granulomas.

Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y los órganos afectados. Algunas personas pueden mejorar sin necesidad de medicación, mientras que en otros casos se requieren antiinflamatorios y corticosteroides para reducir la inflamación y aliviar los síntomas.

Nuestro Compromiso con la Concienciación y el Apoyo

En Drogbox, entendemos la importancia de visibilizar enfermedades poco frecuentes como la sarcoidosis. Nos sumamos a esta conmemoración para:

💊 Informar sobre la enfermedad y sus síntomas para favorecer un diagnóstico temprano.
💙 Apoyar a los pacientes y sus familias, promoviendo la importancia del acompañamiento.
📢 Concienciar a la comunidad sobre la necesidad de investigación y avances médicos.

Juntos por un Futuro Más Saludable

La sarcoidosis puede representar un desafío para quienes la padecen, pero con el apoyo adecuado y un tratamiento oportuno, es posible mejorar la calidad de vida.

Si conoces a alguien afectado por la sarcoidosis o deseas más información sobre cómo apoyar esta causa, no dudes en contactarnos. En Drogbox, estamos comprometidos con la salud y el bienestar de nuestra comunidad.

💙 ¡Hagamos visible lo invisible!

Posted on: 10/04/202529/03/2025

Día Mundial del Síndrome de West: Concienciación y Apoyo a las Familias

El 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a bebés menores de un año. También conocido como espasmos infantiles, este síndrome se caracteriza por:

✔️ Espasmos epilépticos que pueden aparecer en agrupaciones.
✔️ Retraso en el desarrollo psicomotor, afectando el crecimiento neurológico del bebé.
✔️ Hipsarritmia, un patrón anormal de actividad cerebral detectado en electroencefalogramas.

Este trastorno requiere diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, ya que puede impactar significativamente en la calidad de vida del niño.

Nuestro Compromiso con la Concienciación y la Salud

En Drogbox, nos unimos a esta conmemoración para visibilizar esta enfermedad y expresar nuestro apoyo a las familias afectadas. Sabemos que el Síndrome de West representa un gran desafío, por lo que consideramos fundamental:

🔹 Promover la concienciación sobre la importancia de un diagnóstico temprano.
🔹 Brindar información sobre tratamientos y recursos disponibles para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
🔹 Acompañar a las familias que enfrentan esta condición con información y apoyo.

El Desafío del Tratamiento y la Importancia del Apoyo

El tratamiento del Síndrome de West suele incluir medicación antiepiléptica, terapias de estimulación temprana y, en algunos casos, intervenciones médicas específicas según la causa subyacente. Sin embargo, cada niño responde de manera diferente, por lo que un seguimiento médico personalizado es clave.

El apoyo familiar y el acceso a profesionales capacitados hacen la diferencia en la evolución de esta condición. Por ello, en Drogbox reafirmamos nuestro compromiso con la salud integral y el bienestar de la comunidad.

Juntos Podemos Hacer la Diferencia

Hoy, en el Día Mundial del Síndrome de West, invitamos a todos a sumarse a la concienciación sobre esta enfermedad. Si conoces a alguien que vive con esta condición o deseas más información sobre cómo ayudar, no dudes en contactarnos.

Desde Drogbox, seguimos comprometidos con brindar apoyo y acompañamiento a quienes más lo necesitan. Juntos, podemos mejorar la calidad de vida de los niños y familias afectadas por el Síndrome de West. 💙